martes, 16 de agosto de 2016

21 juliol


 Amb l’ajuda de la meva mare, contacto amb familiars per realitzar el genograma de la malaltia. Tot i tenir moltes menys dades de les que m’esperava es confirma la teoria de la causa genètica, tractant-se així d’una malaltia de caràcter autosòmic dominant amb penetració incompleta.

Després de realitzar el genograma considero que és molt poca part pràctica ja que jo esperava poder trobar una línia clara de l’evolució genètica de la malaltia. Decideixo buscar altres mètodes que em serveixin per ampliar la part pràctica. Trobo una anàlisi genètica amb la qual podria saber amb exactitud si patiré o no la malaltia, ja que aquest anàlisi consisteix en analitzar a fons el genoma humà de tal manera que podrien dir-me si tinc el gen al que afecta l’otosclerosi alterat o no. Busco per internet i contacto per correu electrònic amb diverses clíniques i laboratoris que realitzen aquesta anàlisi. 

No hay comentarios:

Publicar un comentario