DIARI D'APRENENTATGE: OTOSCLEROSI

L'otosclerosi no es una malaltia triada a l’atzar. L’afectació de molts membres de la meva família per aquesta malaltia auditiva, inclosa la meva mare, ha fet que vulgui investigar i trobar respostes a molts dels dubtes que, durant els anys, m’han anat sorgint. És una malaltia poc coneguda i encara menys investigada. Tot i ser una malaltia molt present a la meva família, aquesta manca de coneixement, no només a nivell popular sinó també a nivell mèdic i científic, ens ha impedit saber amb certesa a què es deguda. He volgut realitzar el meu treball de recerca sobre aquesta malaltia perquè, com afecta a tantes persones del meu voltant, vull intentar esbrinar si es deguda a que esta lligada a la herència genètica i si, en conseqüència, jo la patiré. Vull entendre per què el grau de la malaltia de la meva mare va empitjorar tant en quedar-se embarassada de mi, la qual cosa he llegit que és força habitual. També vull saber si existeix algun tipus de prevenció a la malaltia, en què consisteixen els tractaments que hi ha actualment i si hi ha cura.

He creat aquest blog, a posteriori, per tal de compartir el procés de recerca del meu treball amb l'esperança que algú comparteixi el meu interès per aquesta malaltia tan poc coneguda i, inclús, pugui aportar noves perspectives al meu treball. 

26 abril

Arrel de la tria del tema del treball de recerca començo a buscar informació general sobre la otosclerosi a internet.

5 juny

Començo a buscar informació prèvia per realitzar una introducció sobre el sistema auditiu, ja que és el que es veu afectat per la malaltia. Ho faig a través de llibres d’anatomia extrets de la biblioteca d’Olot i diverses pàgines web amb les que he pogut ampliar tant la part de l’orella interna com de l’orella mitjana, aquesta última amb especial atenció ja que es tracta de la principal zona afectada per la malaltia.

27 juny

Com que estic realitzant l’estada a l’empresa he pogut concertar una entrevista amb l’otorinolaringòleg de l’hospital, el Dr. Llanos. Aquesta entrevista em servirà per completar i guiar-me en la part teòrica.

11 juliol

Torno a visitar la biblioteca de la facultat de medicina de la UPF per tal de trobar llibres específics sobre la malaltia per aprofundir en el tema. Quedo sorpresa del poc material i informació que hi ha respecte a la malaltia, ja que només he trobat dos llibres de preparació al MIR amb pràcticament el mateix contingut del que he anat trobant per internet.

18 juliol

Inicio ben bé el tema de l’otosclerosi. Per fer-ho busco amb exactitud en què consisteix la malaltia i realitzo una cerca sobre la seva diagnosi a partir d’acumetries, audiometries i TAC, de les quals el Dr. Llanos només m’havia parlat de les dos primeres.

20 juliol

Investigo sobre l’estapedectomia, un dels tractaments més efectius per a la malaltia. Busco en què consisteix aquesta operació, quines complicacions pot comportar i els motius pels quals pot fracassar. Profunditzo en la “platina flotant” una complicació que el Dr. Llanos va mencionar en l’entrevista. 

21 juliol

 Amb l’ajuda de la meva mare, contacto amb familiars per realitzar el genograma de la malaltia. Tot i tenir moltes menys dades de les que m’esperava es confirma la teoria de la causa genètica, tractant-se així d’una malaltia de caràcter autosòmic dominant amb penetració incompleta.

Després de realitzar el genograma considero que és molt poca part pràctica ja que jo esperava poder trobar una línia clara de l’evolució genètica de la malaltia. Decideixo buscar altres mètodes que em serveixin per ampliar la part pràctica. Trobo una anàlisi genètica amb la qual podria saber amb exactitud si patiré o no la malaltia, ja que aquest anàlisi consisteix en analitzar a fons el genoma humà de tal manera que podrien dir-me si tinc el gen al que afecta l’otosclerosi alterat o no. Busco per internet i contacto per correu electrònic amb diverses clíniques i laboratoris que realitzen aquesta anàlisi. 

23 juliol

El laboratori Dr. Ferrer de Barcelona és l’únic laboratori que respon a la meva petició de realitzar-me una anàlisi genètica. Decideixo informar-me sobre el preu d’aquesta prova i el seu temps de realització. Descarto l’opció ja que és molt costosa i tarda una mitjana de tres mesos en ser realitzada. Amb això dono per finalitzada la hipòtesi genètica.

Començo a investigar les causes de la malaltia. Hi ha moltes més causes de les que em pensava. A més a més de la causa genètica, que era la única de la qual tenia coneixement, trobo causa hormonal, immunològica, traumàtica, vascular, enzimàtica i infecciosa. Trobo escassa informació sobre aquestes causes. Me n’adono que l’otosclerosi és una malaltia en general molt poc investigada. Decideixo ampliar la meva part pràctica creant un blog on penjaré el meu treball, per tal d’interactuar amb gent que conegui el tema o n’estigui interessada. Per ampliar aquesta part pràctica també decideixo buscar més informació sobre la teoria de la causa hormonal, ja que es en aquesta on es troba el motiu de l’empitjorament de la malaltia en les dones embarassades i la única que he pogut relacionar amb la història clínica de la meva mare i on he trobat més informació.

27 juliol

Buscant informació per acabar de completar les causes de la malaltia descobreixo un malentès en la diagnosi de la malaltia de la meva mare . Ella estava convençuda de que patia otosclerosi coclear, però segons els símptomes presentats es correspon a otosclerosi fenestral. Demano els historials mèdics de la meva mare per veure exactament el tipus d’otosclerosi.

29 juliol

Miro l’historial de la meva mare, tot i que em falta el diagnòstic inicial i les primeres visites. Es tracta d’otosclerosi mixta, es a dir, va començar sent otosclerosi fenestral i actualment ja hi ha una afectació coclear. Rectifico aquest aspecte en el meu treball ja que jo només havia trobat otosclerosi coclear i fenestral.

Considero que potser vaig fer-li l’entrevista a l’otorrino massa aviat, ja que durant el desenvolupament de la part teòrica m’han sorgit més dubtes i crec que estaria bé realitzar una segona entrevista.

Trobo una altra intervenció quirúrgica per a l’otosclerosi: l’estapedotomia. Busco informació sobre aquesta, que es molt semblant a l’estapedectomia, però amb millors resultats.

30 juliol

Busco informació sobre les pròtesis auditives externes com a tractament per a l’otosclerosi. Com només trobo informació en pàgines de botigues que venen aquestes pròtesis decideixo anar a la botiga on li van fer la pròtesi i a on li fan el seguiment d’aquesta a la meva mare per tal de que m’ho expliquin amb detall. Em donen hora per al 30 d’agost a causa de les vacances.

Busco informació sobre un tractament amb fluorur sòdic.

3 agost

Llegeixo un article sobre les hormones i el seu comportament cel·lular. Crec que podria haver-hi una relació entre la teoria de la causa hormonal i la immunològica. El que determina que una cèl·lula estigui sana o no és el medi en el que es troba que, en el cas de les cèl·lules, és la sang. Aquí és on intervenen les hormones. Les nostres hormones viatgen per la sang gràcies al sistema endocrí. L’hormona de l’estrès, el cortisol, que s’allibera en sang impedeix al sistema immunològic realitzar les seves funcions. Per tant, he de buscar si existeix alguna relació entre això i la producció de l’anticòs del col·lagen II, que segons la teoria de la causa immunològica aquest anticòs produeix otosclerosi.

5 agost

Començo a investigar la causa hormonal que produeix la manifestació o empitjorament de l’otosclerosi durant l’embaràs. Les hormones femenines tenen una gran importància durant l’embaràs. Busco informació sobre les funcions que tenen els estrògens i la progesterona en el sistema endocrí. A més a més trobo una hormona que es produeix únicament durant l’embaràs, l’hormona HCG. Aquesta hormona té un efecte de tolerància immunològica, es a dir, dota al fetus de la incapacitat de produir una resposta del sistema immunològic davant un antigen, que és qualsevol substància que provoca que el sistema immunològic produeixi anticossos per a compatir-la. Per tant, intento seguir la recerca d’informació per a saber si això podria causar el traspàs hereditari de l’anticòs en contra del col·lagen II, ja que l’organisme pot reconèixer com a propis els antígens que es troben presents en el desenvolupament prenatal.

12 agost

No trobo cap relació documentada entre la causa hormonal i la causa immunològica, tot i que trobo que té una relació lògica.

Segueixo amb la causa hormonal. Els estrògens són molt importants en el metabolisme de l’os, evita la pèrdua de calci i asseguren una correcta mineralització de l’esquelet, a més a més de tenir un important paper en la producció de col·lagen.

Relaciono els estrògens amb una altra hormona associada a l’otosclerosi: l’hormona paratiroide, ja que els estrògens contraresten l’acció d’aquesta, la qual afavoreix l’anomenada resorció òssia. 

13 agost

Com a últim apartat de la meva part pràctica, decideixo comparar la història clínica de la meva mare amb tota la informació que he extret mentre feia la part teòrica. La meva mare, de la mateixa manera que jo, només tenia notícia de la causa genètica de la malaltia. Degut a l’historial d’otosclerosi a la família, quan se la van diagnosticar van atorgar la culpa a aquest factor genètic, sense tenir en compte la resta de possibles causes. Demano l’historial complet de la meva mare.

Realitzant la cerca sobre el desordre hormonal que pot provocar la malaltia trobo la pagina web de Xavier Verdaguer, un especialista d’aquí a Olot especialitzat en hormones, en concret, especialitzat en Psiconeuroimmunoendocrinologia, una especialitat que estudia la relació entre el sistema immunològic, el sistema endocrí i el sistema nerviós central. 

17 agost

Entro a la pàgina web d’en Xavier Verdaguer per veure si parla sobre el desordre hormonal provocat pels estrògens. Trobo molts articles que parlen sobre l’efecte negatiu d’un excés d’estrògens. Els estrògens són molt negatius si es troben lliures en el nostre organisme. La predisposició a metabolitzar de forma correcta els estrògens per tal que no es trobin lliuren en tanta quantitat és genètica. Tot i així, a la web parla de que això es pot controlar amb la dieta. Segueixo llegint tots els articles que trobo sobre el tema i busco més informació sobre l’especialitat de la psiconeuroimmunoendocrinologia. Demano hora per parlar amb ell.

20 agost

Per a fer el seguiment de la història clínica de la meva mare comparo l’audiometria de la meva mare i la meva que ens vam realitzar a principis d’any.

22 agost

Parlo amb en Xavier Verdaguer sobre la informació que he trobat que relaciona l’otosclerosi amb el desordre hormonal i que m’orienti. Em diu que no té cap coneixement sobre l’otosclerosi i li explico que la meva hipòtesi es basa en que un desordre hormonal és la causa la malaltia. Ell està estudiant l’influencia dels estrògens al cervell i m’explica una mica el que jo ja havia llegit a la seva pàgina web sobre la nocivitat dels estrògens lliures a causa d’una mala metabolització, que causa un augment excessiu d’aquests i la seva incorrecta eliminació posteriorment . Es mostra interessat en el meu treball i em demana que li porti els articles i documents dels quals he extret la informació per compartir-los. També m’ha dit que puc buscar informació sobre el receptor d’estrògens alfa.

Li he explicat el cas de la meva mare i m’ha dit que en el cas de que es tractés d’una mala metabolització dels estrògens es podria veure en una anàlisi d’orina.

Demano a la meva mare que es realitzi una anàlisi i que porti els resultats.

Busco informació sobre el receptor d’estrògens alfa. Trobo articles que afirmen que les funcions dels estrògens, com son la resorció òssia, augmenten en pacients amb otosclerosi a causa de perfils peculiars de receptors d’estrògens en es cèl·lules otoscleròtiques.